سلمان محمد شناوة
الحوار المتمدن-العدد: 2819 - 2009 / 11 / 4 - 10:05
المحور:
الطب , والعلوم
متلازمة داون
إنهم في حاجة إلينا"..
هذا هو شعار اليوم العالمي لمرض متلازمة داون أو "الداء المنغولي"، والذي يتم الاحتفال به في الحادي والعشرين من مارس كل عام بهدف السعي إلى إدماج الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة المصابين بهذا المرض في المجتمع ورعايتهم وتوعية الفئات المختلفة بكيفية التعايش معهم.
«الرجاء عدم تجاهلنا، أو إشاحة النظر عنا عندما نقترب منك، لان مثل هذه التصرفات لن تبعد عنا الإعاقة. لم نختر إن نكون معاقين، ولكن حتما يمكنك اختيار الطريقة التي تتقبلنا بها!».
هناك الكثير من الحكايات والروايات التي يمكن إن تحكى أو تروى عن مرض متلازمة دوان (( هذا المرض العجيب والغريب والذي يصيب واحد من كل 800 إلى 1000 مولود , حيث يوجد في أمريكا 350 ألف مصاب وفي بريطانيا 600 طفل يولدون سنويا بهذا المرض , وفي الخليج تقدر الدراسات إن المصابين تقدر بنسبة 1 إلى 3 من كل 1000 شخص , الملاحظ كذلك أن 75% من الأجنة التي لديها بمتلازمة داون (متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي) تنتهي بإَجْهاِضْ تلقائي من دون أي تدخل طبي , أما الذين يولدون فإن حوالي ثلثهم يموتون خلال العام الأول, والنصف يموتون عند وصولهم 4 سنوات, أما النسبة المتبقية فتكون أعمارهم أقل من معدلات الأعمار في الأشخاص الطبيعيين. ......
تخيلوا معي وقع الصدمة حين يتم إبلاغ الأهل بأن المولود مصاب بمتلازمة داون , وتخيلوا معي كمية الألم والوجع صورة الذهول على وجه إلام والأب , وتخيلوا معي الغضب الذي يعتري الأبوين , والبحث عن سبب أو عذر , وتصل بالإباء أحيانا إلى التخلي عن المولود إلى اقرب ملجأ أو مركز تأهيل , وكم من الوقت يأخذه الأبوان حتى يبدأن باستيعاب الصورة , والإقرار بأنه أصبح حقيقة واقعة , ثم التكيف مع الوضع الجديد , وبعد ذلك التقرب من الطفل تدريجيا , حثي يصبح كل حياتهم , وكل كيانهم , وسبحان الله كم هو طفل متلازمة داون محبوب من كل من يراه لأول وهلة و ما أجمل الطفولة تجد في ابتسامتهم البراءة وفي تعاملاتهم البساطة والنقاء .. لا يحقدون ولا يحسدون وإن أصابهم مكروه لا يتذمرون ... نقاء القلب وصفاء النفس والروح
خلل في الجينات
"متلازمة داون" هي عبارة عن خلل في الجينات الوراثية يمثل زيادة في عدد المورثات الصبغية عند الشخص المصاب، بحيث يكون إجمالي المورثات الصبغية لدى الشخص 47 كروموزوم، بينما يكون العدد الطبيعي للشخص العادي هو 46 كروموزوم.
ويُنسب هذا المرض إلى أول من اكتشفه وهو الطبيب البريطاني "جون لانجدون داون" وكان ذلك عام 1866، حيث لاحظ هذا الطبيب أن أغلبية الأطفال في مركز الإعاقة الذي يعمل به يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا في العين التي تمتد إلى أعلى فأطلق عليهم اسم المنغوليين نسبة إلى العرق الأصفر المنغولي.
وقد كان العالم الفرنسي ليجون Lejeune هو أول من اكتشف أن سبب هذه المتلازمة هو وجود ثلاث نسخ من الصبغ رقم (21) عند الذين يصابون بهذه المتلازمة بدلا من نسختين عند الأطفال الطبيعيين وكان ذلك سنة 1959م. وهذه المادة الوراثية الإضافية تغير من تناغم الجسم المتوازن بدقة مما ينشأ عنه درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلال الجسدية.
وظل هذا الاسم شائعا إلى عام 1967م حتى تم اكتشاف أنه لا علاقة للمرض والعرق الأصفر فتم منع استخدام هذا الاسم، ليعرف المرض منذ ذلك الوقت وحتى الآن بـ"متلازمة داون". وتسبب هذه الزيادة في الكروموزومات تأخر القدرة على التعلم وضعف العقل والنمو البدني، مصاحبة بتغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم وبروز في الجبهة، وتشير الإحصائيات إلى أن هناك طفلا مصابا بمتلازمة داون بين كل 700 إلى 1000 حالة ولادة طبيعية.
ورغم عدم اتفاق الأطباء والباحثين على الأسباب الحقيقية لهذا المرض، فإن هناك عددا من النظريات تفسر أسباب حدوث الظاهرة، منها تقدم سن الأم أثناء فترة الحمل، وتكرار التعرض للإشعاع، والإصابة بالعدوى الفيروسية التي تؤدي إلى اختلال الكروموزومات، وبعض الباحثين يعتقدون أن العيب يقع في البويضة أكثر مما يقع في الحيوان المنوي وذلك لارتباط المرض في أحيان كثيرة بتقدم سن الأم.
أنواع المتلازمة
يرصد الباحثون ثلاثة أنواع لمتلازمة داون وهي:
أولا: "التلازم الثلاثي" وهو الأكثر انتشارا بين المرضى حيث يحدث في 90% من الحالات وبكثرة بين الحوامل كبيرات السن بزيادة عدد صبغية واحدة كاملة (47 كروموزوم في الخلية بدلا من 46 كروموزوم).
ثانيا: "تبدل وضعية الكروموزوم" وهذا النوع يحدث في 4% من المصابين نتيجة زيادة في المادة الصبغية، وهذا النوع قد ينتقل وراثيا حيث يكون لدى أحد الوالدين خلل في صبغيات 21، مما يؤدي إلى إصابة واحد من بين كل ثلاثة أطفال ينجبون قبلهم.
ثالثا: "موزاييك" وهو نوع نادر حيث يحدث في حوالي 1% فقط من الحالات، وهو ينتج عن خلل جيني يؤدي إلى حدوث الزيادة الجينية في بعض خلايا الطفل بينما البعض الآخر يكون بدون أي زيادة، لذا يكون لدى المصاب نوعان من الخلايا أحدهما طبيعي (46 كروموزوم) والآخر غير طبيعي (47 كروموزوم).
الصفات ......
صغر حجم الرأس
- قصر القامة , دقة ملامح الوجه , العين منحرفة للأعلى , الأنف صغير ومسطح , راحة الكف تحوي خطأ واحدا في الغالب , ضخامة حجم اللسان وبروزه , تسطّح الرأس من الخلف , غالبا ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان , ضعف في العضلات ....
تتفاوت الإعاقة الذهنية كثيرا من الإعاقة الشديدة إلى التخلف الشديد ....
ومن الناحية العاطفية، يتصف الأطفال المصابون بمتلازمة داون غالبآ بـ:
- خفة الروح , رقة الإحساس العاطفي
وكثيرآ ما توجد عيوب خلقية أخرى ومنها :
- عيوب القلب , عيوب خلقية في المعدة والأمعاء مثل التضيق المعوي , عيوب السمع , عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي ......
التشخيص .....
العلاج
للأسف لا يوجد علاج شافي للمرض. ونظراً لحدوث الوفاة مبكرا فإن الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خصوصاً المتعلقة بالقلب لهذه الأسباب. علماً أن معظم الأطفال يتوفون نتيجة لتكرار توقف التنفس من مركز التنفس في المخ (Central apnea). أما الأطفال الذين يعيشون لوقت أكثر من بضعة أشهر فقد يراجع الأطباء حالة الطفل وعلى ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع أنبوب تغذية في المعدة أو إجراء عملية للقلب أو إعطاء أدوية للتشنجات إذا كانت قد حدثت. علماً أن هذه الإجراءات لا تقدم كثيرا ولا تأخر في وضعهم الصحي عموماً. ومعظم الأطفال يكون لديهم تأخر عقلي من النوع الشديد، ما عدا النوع الفسيفسائي فإن الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير بين شدة الإعاقة إلى مستوى قريب من الطبيعي.
كما أن الأطباء في كثير من الأحيان لا يقومون بإجراء أي إنعاش للقلب أو إجراء تنفس صناعي إذا لا قدر الله وتوقف قلب الطفل أو تنفسه.
ولكن التقدم في وسائل العناية الطبية أحدث تحسنا كبيرا في نوعية الحياة و متوسط العمر المتوقع وذلك من خلال:
تقديم المشورة والمساعدة من خلال الاستشارة الوراثية.
تقديم التطعيمات والعلاجات Vaccination and medication وذلك من خلال:
الالتزام ببرامج التطعيم المعتادة وتقديم العلاجات, مثل هرمون الغدة الدرقية في حالات نقص إفرازها لمنع التدهور العقلي وإعطاء الأدوية للوقاية من الالتهاب تحت الحاد للغشاء المبطن للقلب Subacute bacterial endocarditis عند عمل تدخلات بالأسنان.
تقديم الأدوية مثل الديجيتالس Digitalis ومدرات البول diuretics للمصابين بعيوب بالقلب.
العلاج دون تأخير لحالات التهاب الأذن الوسطى otitis media وعدوي الجهاز التنفسي, وذلك حيث أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون تكون المناعة لديهم أقل من الأطفال العاديين.
إعطاء مضادات التشنج anticonvulsants للأطفال الذين يعانون من تقلصات أو تشنجات.
تقديم العقاقير الطبية و العلاج النفسي و السلوكي عند وجود الاضطرابات النفسية.
علاج الاضطرابات الجلدية مع الاهتمام بالنظافة الصحيحة و الاستحمام المتكرر و استعمال المضادات الحيوية الموضعية و الشاملة.
العناية الملائمة بصحة الأسنان.
الاهتمام بالاستفادة من برامج التدخل المبكر للأطفال فالبرامج حتى عمر 3 سنوات صممت لتحسين الطفل بالتركيز على تنمية تغذية الطفل و نموه و لغته و كلامه و نموه الاجتماعي, كما أن لهذه البرامج أثر في تحسين قدرة الطفل في الاستقلالية و الحياة الاجتماعية و تحسن نوعية حياته.
تقديم الرعاية الطبية والمتابعة للبالغين المصابين بمتلازمة داون وذلك من خلال:
عمل تقييم سنوي للسمع.
عمل تقييم سنوي للإبصار.
علاج الاضطرابات الجلدية.
التقليل من السمنة و الأطعمة عالية السعرات و الزيادة من النشاط الاجتماعي وملأ الفراغ.
إعطاء غذاء خالي من الجلوتين gluten-free diet للذين يعانون من المرض الجوفي Celiac disease.
إعطاء المضادات الحيوية عند وجود ارتخاء بالصمام الميترالي mitral valve prolapsed.
عمل التحاليل الخاصة بمرض السكر ونقص إفراز الغدة الدرقية.
متابعة علاج النطق و الكلام و السلوكيات مثل إيذاء الذات و الفزع phobias.
علاج القلق أو الاكتئاب عند وجودهم .
تقديم العلاج الجراحي للحالات التي تحتاجه مثل العيوب الخلقية بالقلب والقناة الهضمية و استئصال اللوزتين والزوائد الأنفية عند تسببها في توقف التنفس أثناء النوم.
وبصفة عامة فإن علاج هذه الحالات يحتاج المشورة و الاهتمام من متخصصين في الوراثة السريرية Clinical geneticist طبيب الأطفال المختص بتطور نمو الطفل Developmental pediatrician و أخصائي القلب و طبيب العيون و المتخصص في جراحة المخ والأعصاب و أخصائي العظام و الطبيب النفسي و المتخصص في العلاج الطبيعي و المهني و أخصائي أمراض اللغة و التخاطب و أخصائي السمعيات Audiologist.
احتمالات تكرار المرض
يعطي الأطباء نسبة 1% لاحتمال تكرار إصابة طفل آخر في كل مرة تحمل فيها الزوجة. وهذا يعني أن 90% من النساء اللاتي لديهن طفل مصاب سابقا يلدن بإذن الله أطفالا أصحاء. ومع ذلك فإن الأطباء يعرضون على النساء التي يحملن إجراء اختبار لكروموسومات الجين في الأسبوع العاشر أو السادس عشر للتأكد من سلامة الجنين، علماً أن ذلك لا يقدم ولا يؤخر في علاج الجنين، ولو كان الجنين مصابا فليس هناك حل علاجي إلا إجهاض الحمل إذا كان ذلك جائزاً شرعاً.
معدلات حدوث متلازمة داون
يزداد معدل إصابة الأطفال بمتلازمة داون من نوع التثلث الصبغي كلما كان عمر الأم الحامل أكبر, فنسبة الأطفال المصابين لأمهات إلى سن 30 سنة تكون 1 طفل مصاب لكل 900 طفل طبيعي, بينما تكون النسبة 1 طفل مصاب لكل 40 طفل طبيعي عندما يكون عمر الأمهات الحوامل 44 سنة, كما يزيد احتمال تكرار الإصابة بنسبة 1 بالمائة عند إصابة طفل واحد لأمهات إلى سن 30 سنة, أما بالنسبة للأمهات فوق 35 سنة ففي حالة إصابة طفل واحد فإن نسبة خطر تكرار الإصابة في الأطفال المواليد لهم تصل إلى 4 بالمائة.
داء الـزَّهـايـمر Alzheimer Disease و متلازمة داون
داء الـزَّهـايـمر هو أحد الأمراض التي قد يصاب به أي شخص عندما يصل إلى سن 60 سنة، والدراسات تقول هناك نسبة تصل إلى 11% من البشر يصابون بهذا المرض عند هذا السن. والدراسات أيضا تقول إن هذه النسبة تزداد عند فئة متلازمة داون، بل هناك دراسة تبين أن أعراض الـزَّهـايـمر تظهر في جميع فئة متلازمة داون إذا وصلوا إلى هذا العمر.
هناك الكثير الذي يقال أو نتحدث به عن هذا المرض ربما هذا الذي قلناه هو الجانب الطبي , للمرض ولكن هناك الجانب الاجتماعي والذي له اثر كبير في حياة المصاب أو عائلته والمحيطيين به , من الطبيعي , إن يحلم إن يرزقه الله بطفل سليم معافى والطبيعي إننا نحلم إن يكون هذا الطفل مثالي في كل شي من لحظة ولادته مرورا بطفولته ودراسته التي نحلم إن يكون من المتفوقين بها , إلى زواجه وهكذا .........
ولكن واقع الحال لا تأتي بصورة هذه الأحلام الوردية , فحين يرزقنا الله بطفل مصاب ذو عوق ذهني أو جسدي تكون صدمة لنا , لا بل صدمة كبيرة , لأنه لا يكون أبدا في حساباتنا أو في تفكيرنا يوما إن يكون هناك طفل معاق ضمن محيط الأسرة , هذا مع كوننا نجهل كل شي عن العوق , ومن ناحية أخرى ننظر إلى العوق كأنه شر يجب إن نبتعد عنه , وحين نسير في الشارع ونصادف معاق في طريقنا نبتعد عنه تلقائيا بدون إن يكون لنا أي مساس أو احتكاك به , كأنه شر مطلق يجب الابتعاد عنه , مع أنها ليست نهاية الدنيا ان نرزق بهذا المولود الرائع , المفروض إن نتمالك أنفسنا ونجلس مع أنفسنا قليلا , حيث نتجاوز الصدمة بسرعة ونتجه إلى هذا الولد لبرئ والذي لا يد له بالذي حدث , ونجعله كل حياتنا , بل هو رسالة المفروض أي منا إن يتلقها بكل اطمئنان , فما أجمل هذه الابتسامة على وجه هؤلاء الأطفال , وما أجمل الروح التي يحملونها بين ضلوعهم , وهو لا يتذمرون أبدا , ولا يصرخون بوجهك حين ينقص عليهم شي أو يسئ لهم احد إنما .... لسان حالهم دائما يقول (( لا تشيح وجهك عنا , فلا ذنب لنا بالذي حدث , والله أنهم يتلقون كل الإحداث والألم بروحة حلوة خفيفة , تجبرك على الابتسام مهما كان الوضع صعبا علينا , وهو في الحقيقة صعب علينا من ناحية اجتماعية , فربما من الصعب علينا إن نسير في الشارع ونمسك بأيدنا طفل مصاب بمرض المتلازمة لأننا ربما نخجل من أعين الناس .... احد الأصدقاء وبحق هو من الأقوياء يقول لي (( إني أسير في الشارع وانأ افتخر إن أخي مصاب بالمتلازمة ... لا بل كل من يجبره الفضول على التوقف للنظر الينا ...ادعوه لي وأقوم بشرح موجز أو مطول عن حالة أخي , حيث صار أخي لي رسالة في الحياة , ويقول والله إني أشفق على الملايين من البشر الذي لا يملكون لحياتهم معنى أو رسالة يقومون بها , بينما انأ رسالتي هو أخي , فانا اشعر بالفخر حين أسير معه , واشعر بالمتعة حين اجلس معا هاو أكل معه وامسح عن وجه أو أنظف له ثيابه , وحين تنزل الدمعة من عيني ربما اشفاقا له اخجل من تلك الابتسامة العظيمة التي على ملامح أخي , فلا يعرف في حياته إلا الابتسام ....
هناك الكثير والذي يجب إن يحكى والكثير الذي يجب إن يقال , ولكن في البداية وقبل كل شي يجب إن نتصالح مع أنفسنا ونحاول إن ننظر إلى الدنيا بمنظر أخر , الدنيا جميلة وكل شي فيها جميل حتى الألم والوجع هو جميل , وهؤلاء الأطفال أجمل ما فيها , والأجمل إن يجعل كل منا له رسالة في الحياة , ساعتها سوف ننظر إلى الجانب الايجابي في الحياة ونبتعد عن الجانب السلبي , إن كوننا ايجابيين في الحياة يجعل ننظر إلى الدنيا بمنظار تفاؤل وحب الأخريين ....أنها عودة إلى الذات , عودة إلى الروح , عودة إلى الخالق , لنقتبس منه شعلة حب , ولا يوجد أجمل من الابتسامة التي يشعها هؤلاء الأطفال في نفوسنا وكأنها قدت من نور .
سلمان محمد شناوة
[email protected]
#سلمان_محمد_شناوة (هاشتاغ)
كيف تدعم-ين الحوار المتمدن واليسار والعلمانية
على الانترنت؟
|
ارسل هذا الموضوع الى صديق
|
حفظ - ورد
|
بحث
|
إضافة إلى المفضلة
|
للاتصال بالكاتب-ة
اليوتيوب
لينكدإن
تيلكرام
تمبلر
بلوكر
الموبايل
