متلازمة داون والخلل الكروموسومي

سوسن شاكر مجيد
(Sawsan Shakir Majeed)

الحوار المتمدن-العدد: 3689 - 2012 / 4 / 5 - 18:56
المحور: الطب , والعلوم
    

من كتاب الدكتورة سوسن شاكر مجيد
مشكلات الاطفال والاساليب الارشادي لمساعدتهم

متلازمة داون عبارة عن مرض خَلقي، أي أن المرض عند الطفل منذ الولادة وأن المرض كان لديه منذ اللحظة التي خلق فيها. وهو ناتج عن زيادة في عدد الصبغات (الكروموسومات). والصبغات هي عبارة عن عصيات صغيرة داخل نواة الخلية ، تحمل هذه الصبغات في داخلها تفاصيل كاملة لخلق الإنسان. ويحمل الشخص العادي-ذكراً كان أو أنثى- 46 صبغه، وهذه الصبغات تأتي على شكل أزواج، فكل زوج فيه صبغتين (أي23 زوج أو 46 صبغيه). هذه الأزواج مرقمة من واحد إلى أثنين وعشرين، بينما الزوج الأخير(الزوج23) لا يُعطى رقماً بل يسمى الزوج المحدّد للجنس. يرث الإنسان نصف عدد الصبغات (23) من أمه والثلاثة والعشرون الباقية من أبيه .
اكتشف العالم الفرنسي ليجون في عام 1959م أن متلازمة داون ناتجة عن زيادة نسخة من كروموسوم رقم 21. أدت إلى أن يكون مجموع الكروموسومات في الخلية الواحدة 47 كروموسوماً بدلاً من العدد الطبيعي 46.
إن كلمة متلازمة تعني مجموعة من الأعراض أو العلامات. وهي مأخوذة من كلمة " لزم الشيء" أي إذا وجدت إرتخاء في العضلات و تفلطح في الوجه مع عيوب خلقية في القلب فانه "يلزم" أن يوجد صغر في الأذان و خط وحيد في كف اليد وصغر في اليدين. وهذه الأوصاف كلها مجتمعة إذا تكررة في أكثر من طفل بنفس أو قريبة من هذه الأعراض عرف بأنها متلازمة وأعطي لها اسم مخصص. والمتلازمة هي في الحقيقة كلمة رديفة لكلمة "مرض" أو "حالة". فنستطيع أن نقول تجاوزاً "مرض داون" أو "حالة داون".
و كلمة "داون" هي اسم الطبيب البريطاني جون داون والذي يعتبر اول طبيب وصف هذا المرض في عام1866م، تقريبا قبل مائة سنة من اكتشاف أن سببها هو زيادة في كروموسوم 21.
و مع أن 75% من الأجنة المصابة بمتلازمة داون (متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي) تنتهي بإَجْهاِضْ تلقائي من دون أي تدخل طبي، إلا انه يولد طفل لديه متلازمة داون لكل 800 ولادة لأطفال أحياء. كما أن 80% من الأطفال الذين لديهم متلازمة داون يولدون لأمهات أعمارهن لا تتجاوز 35 سنة، مع أن احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد بزيادة عمر المرأة والسبب لان معظم المواليد ( كانوا سليمين أو مصابين ) يولدون لأمهات أعمارهن اقل من 35 سنة.
إن جميع الذين لديهم متلازمة داون يعانون من إعاقات عقلية (تأخر عقلي او ذهني)، ولكن قد تتفاوت شدتها بين طفل وآخر. مع أن معظم الأطفال في المستوى المتوسط من الشدة. وللاسف قد يكون من الصعب إن لم يكن من المستحيل معرفة شدة الإصابة عند الولادة أو في الأشهر الأولى من العمر.
أسباب حدوث متلازمة داون:
إن الأسباب الحقيقية وراء حدوث متلازمة داون غير معروفة . ولذلك نحن نقول لك انك لم تفعل أي شيء يمكن أن يؤدي إلى هذا المرض . كما أن المرض لم يحدث بتركك أمراً مهماً. كما انه لم يكن بمقدورك منع حدوثه حتى ولو توقع الأطباء أنه من الممكن أن يصاب جنينك به. تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلدان العالم. إن الأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية غير معروف. ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل . هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بعمر الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض، ويزداد الاحتمال بشكل شديد إذا تعدت المرأة 35 سنة . ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا متلازمة داون. بل في الحقيقة إن اغلب الأطفال الذين لديهم هذا المرض تكون أمهاتهم أعمارهن أقل من 35 سنة ويعزى ذلك إلى أن الأمهات اللاتي أعمارهن أقل من35 يلدن أكثر من النساء الكبيرات . وإذا عرفنا أن المرأة معرضة في أي وقت أن تلد طفلاً مصاباً فإن عدد الأطفال المصابين للنساء الصغيرات أكثر.
لقد ذكرنا أن متلازمة داون ناتجة عن زيادة في عدد كروموسوم رقم 21. دعوننا نتابع انقسامات الخلية لنصل إلى المرحلة التي حدث فيها الزيادة. دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي في الأصل من خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم.فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحدث ان حصلت إحدى الخليتين على 24 نسخه والأخرى على 22 الباقية حينها تبدأ المشكلة. لو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم) أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46.
فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون، وإذا كانت من كروموسوم 18 سمي بمتلازمة إدوارد، وإذا كانت من كروموسوم 13 سمي بمتلازمة باتاو . هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات. ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي. كما ذكرنا فإن لزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في حوالي 90%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل.
هل متلازمة داون وراثية؟
لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة، ولكن إصابة طفل واحد في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تحمل فيها المرأة في المستقبل .هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات، هذا النوع في بعض الأحيان يكون ناتج عن حمل أحد الوالدين لكروموسوم مزدوج (عبارة عن كر وموسومين متلاصقين ببعضها البعض ) ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الإصابة في المستقبل. يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف إذا ما كان الطفل المصاب بهذا النوع من بمتلازمة داون عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين من إحداها كروموسوم 21.

#سوسن_شاكر_مجيد (هاشتاغ)       Sawsan_Shakir_Majeed#          

---

ترجم الموضوع إلى لغات أخرى - Translate the topic into other languages

---

الحوار المتمدن مشروع تطوعي مستقل يسعى لنشر قيم الحرية، العدالة الاجتماعية، والمساواة في العالم العربي. ولضمان استمراره واستقلاليته، يعتمد بشكل كامل على دعمكم. ساهم/ي معنا! بدعمكم بمبلغ 10 دولارات سنويًا أو أكثر حسب إمكانياتكم، تساهمون في استمرار هذا المنبر الحر والمستقل، ليبقى صوتًا قويًا للفكر اليساري والتقدمي، انقر هنا للاطلاع على معلومات التحويل والمشاركة في دعم هذا المشروع.
 

كيف تدعم-ين الحوار المتمدن واليسار والعلمانية على الانترنت؟

تابعونا على:

الفيسبوك

التويتر

اليوتيوب

RSS

الانستغرام

لينكدإن

تيلكرام

بنترست

تمبلر

بلوكر

فليبورد

الموبايل